Dogumsal Kalp Hastalg | gebelik dogum hamilelik yumurtlama gunu
1. Dogumsal kalp hastalgnn erken tansnn onemi nedir?
Dogumsal kalp hastalg olan bebek ve cocuklarn erken ve dogru tan alabilmeleri tedavi plan acsndan yasamsal onem tasr. Baz kalp hastalklar icin saatler onemlidir. Cocuk kardiyolojisi olan bir merkeze ulasana kadar gecen sure kimi zaman cocugun yasam kalitesini belirleyici en onemli etken olmaktadr. 2. Dogumsal kalp hastalklarnn sklg nedir?
Dogumsal kalp hastalklar en sk rastlanlan dogumsal anomaliler olup sklg 1000 canl dogumda yaklask 8dir. Yani her 1000 bebegin 8inde yasamnn bir doneminde dogumsal kalp hastalg saptanmaktadr. 3. Dogumsal kalp hastalklarnn nedenleri nelerdir?
Dogumsal kalp hastalg dsnda anormallik bulunmayan bebeklerin cogunda altta yatan bir neden bulunamaz. Bilinen nedenler sunlardr: Kromozom bozukluklar:
Dogumsal kalp hastalklar ile en sk birliktelik gosteren kromozom bozuklugu trisomi 21dir (Down sendromu). Bu hastalardaki kalp hastalg sklg %25-41 arasnda bildirilmektedir. En sk anomaliler atriyoventrikuler septal defekt, ventrikuler septal defekt, atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi ve patent duktus arteriosustur (PDA). Trizomi 18, trizomi 13 ve Turner sendromu da kalp hastalg ile birlikte bulunabilirler. Daha az sklkta translokasyonlar, delesyonlar, daha seyrek trizomiler nedenler arasnda saylabilir. Kaltsal sendromlar:
Dogumsal kalp hastalg olan bebeklerde kaltsal sendromlar genel populasyona gore daha sktr. Bunlar arasnda Ivemark, VACTERL (vertebra, anus, kardiyovaskuler sistem, trakea, ozefagus, bobrek ve ekstremite anomalileri), DiGeorge, Noonan ve Williams sendromlar en cok gorulenlerdir. Cevresel etkenler:
a.Annenin insulin bagml diyabetli olmas onemli bir risk etkenidir. Diyabeti olan annelerin bebeklerinde kalp hastalg sklg 5 kat daha fazladr. Gebelikte kan sekerinin yakn denetimi gerekmektedir. Gestasyonel diyabetin dogumsal kalp hastalg riskini artrmadg bildirilmektedir. b. Annenin gebelikte aldg ilaclar teratojenik rol oynayabilir. Ornegin warfarin,thalidomide, vitamin A, antimetabolitler. c.Gebelikte gecirilen enfeksiyonlar: Rubella, coxsackie B, sitomegalovirus, Ebstein- Barr virus, influenza, herpes simplex, kabakulak, toxoplazma gondii. Ornegin; gebelikte kzamkck geciren annelerin bebeklerinde PDA sk gorulur. d.Kursun, bocek ilaclar gibi zehirli maddeler Genetik nedenler:
Birinci derece akrabalarnda dogumsal kalp hastalg olan bebeklerde dogumsal kalp hastalg daha sktr. Bir arastrmaya gore bir kardesinde kalp hastalg olan cocuklarda risk %3.4, anne ya da babasnda olanlar icin %1.8 bulunmustur. Multifaktoriyel nedenler:
Tek gen defektleri, mevsimsel degisiklikler, genetik predispozisyon. 4. Dogumsal kalp hastalklarnn yineleme riski nedir?
Ailede bir bebekte dogumsal kalp hastalg varsa dogacak diger bebeklerde de hastalgn ortaya ckma olaslg kalp hastalkl cocugu olmayan bir aileye gore daha fazladr. Bir arastrmada kardeslerde gorulme olaslg %2 bulunmustur. Bir baska calsmada riskin 3.9 kat arttg vurgulanmstr. Degisik kalp hastalklar icin bu oran degismektedir. 5. Kalp hastalklar buyume ve gelismeyi nasl etkiler?
Ozellikle kalbin sol tarafndan sag tarafna fazla miktarda kan gecisi olan genis deliklerde (VSD) ya da patent duktus arteriozusta buyume olumsuz etkilenir, kilo alm guclesir. Hipoksi ile birlikte pulmoner kan akm fazla olan kalp hastalklarnda beslenme bozuklugu daha belirgindir. 6. Cocuk ve bebeklerde kalp hastalgnn belirtileri nelerdir? 7. Anne-babay bebekte kalp hastalgndan kuskulandracak durumlar nelerdir?
Bebegin yasna uygun miktarda mama alamamas, Beslenme suresinin uzamas (normalde bir beslenme yaklask 20 dakika surer), Beslenirken yorulma, Beslenirken sk nefes alma, terleme, sinirlenme. 8. Dogumdan once bebekte kalp hastalg olup olmadg anlaslabilir mi?
Fotal ekokardiyografi ile kalp hastalklarnn cogu %83-90 dogrulukla gebelikte tannabilir. 9. Fotal ekokardiyografi gereken durumlar nelerdir?
A. Anne ile ilgili durumlar
a. Annede diyabetes mellitus olmas durumunda bebekte kalp hastalg ortaya ckma insidans %3-7 arasndadr. Kan sekerinin iyi kontrol edilememesi halinde risk en yuksektir.
b. Kollajen doku hastalklar: Annede sistemik lupus eritematozus gibi otoantikor uretimi gorulen bir hastalgn olmas fotusta ritim sorunlarna neden olabilir.
c. Fenilketonuri: Bebekte kalp hastalg riski %25-50 arasndadr. Fenilalanin duzeyi yuksek olan annelerin cocuklarnda kalp hastalg sklg normal populasyonun 10 katdr.
d. Kan uyusmazlg: Fotuste kanszlga ve kalp yetmezligine neden olabilir.
e. leri anne yas: 35 yas ustundeki annelerin bebeklerinde dogumsal bozukluklar daha sktr (ozellikle trizomi 21).
f. Gebelik srasnda kullanlan baz ilaclar fotusta organ gelisimini bozabilir.
g. Gebelikte enfeksiyon
h. Daha once anomalili bebeklerin dogmus olmas B. Fetusla ilgili durumlar
a. Gebelik srasnda yaplan ultrasonografik incelemelerde kalpte anormallikten kuskulanlmas. Kalbin dort-bosluk pozisyonunda anormal goruntu dogumsal kalp hastalg olaslgn dusundurur.
b. Ultrasonografide kromozom anomalisi dusunduren bir bulgu olmas kalbin de ayrntl incelenmesini gerektirir.
c. Fotal kalp hznda anormallik
d. Ailede dogumsal kalp hastalg oykusu; Fotal ekokardiyografi 16. haftadan itibaren her gebelik haftasnda yaplabilir. lk inceleme icin 18-20. haftalarn secilme nedeni goruntunun daha iyi olmas ve anormallik saptandgnda gebeligi sonlandrma sans vermesidir. 10. Dogumsal kalp hastalklarna tan ne zaman ve nasl konulur?
Dogumsal kalp hastalklarnn: %46sna ilk 1 haftaya kadar %88.3une 1 yasna kadar %98.8ine 4 yasna kadar tan konulur. Tanlarn buyuk ksm yalnzca hastann yaknmalarnn dinlenmesi ve muayene ile konulabilir. Cagdas cocuk kardiyolojisinde ekokardiyografi ile hemen tum kalp hastalklarna tan onulabilmektedir. Dogumsal kalp hastalkl bebeklerin pek cogu gunumuzde pediatrik kardiyoloji ve kalp cerrahisindeki gelismelerle tedavi edilebilir hale gelmistir. Kalp hastalklarndan olumler yasamn ilk haftasndaki olumlerin yalnz %3-5lik ksmn tutar. lk ay icindeki olumlerin %33unden dogumsal kalp hastalklar sorumludur. Bununla birlikte dogumsal kalp hastalklarnn buyuk bolumu girisimsel kardiyoloji (balon valvuloplasti, koil ile PDA kapatlmas, vb) ve cerrahi yontemlerle basar ile tedavi edilebilir.
1. Dogumsal kalp hastalgnn erken tansnn onemi nedir?
Dogumsal kalp hastalg olan bebek ve cocuklarn erken ve dogru tan alabilmeleri tedavi plan acsndan yasamsal onem tasr. Baz kalp hastalklar icin saatler onemlidir. Cocuk kardiyolojisi olan bir merkeze ulasana kadar gecen sure kimi zaman cocugun yasam kalitesini belirleyici en onemli etken olmaktadr. 2. Dogumsal kalp hastalklarnn sklg nedir?
Dogumsal kalp hastalklar en sk rastlanlan dogumsal anomaliler olup sklg 1000 canl dogumda yaklask 8dir. Yani her 1000 bebegin 8inde yasamnn bir doneminde dogumsal kalp hastalg saptanmaktadr. 3. Dogumsal kalp hastalklarnn nedenleri nelerdir?
Dogumsal kalp hastalg dsnda anormallik bulunmayan bebeklerin cogunda altta yatan bir neden bulunamaz. Bilinen nedenler sunlardr: Kromozom bozukluklar:
Dogumsal kalp hastalklar ile en sk birliktelik gosteren kromozom bozuklugu trisomi 21dir (Down sendromu). Bu hastalardaki kalp hastalg sklg %25-41 arasnda bildirilmektedir. En sk anomaliler atriyoventrikuler septal defekt, ventrikuler septal defekt, atriyal septal defekt, Fallot tetralojisi ve patent duktus arteriosustur (PDA). Trizomi 18, trizomi 13 ve Turner sendromu da kalp hastalg ile birlikte bulunabilirler. Daha az sklkta translokasyonlar, delesyonlar, daha seyrek trizomiler nedenler arasnda saylabilir. Kaltsal sendromlar:
Dogumsal kalp hastalg olan bebeklerde kaltsal sendromlar genel populasyona gore daha sktr. Bunlar arasnda Ivemark, VACTERL (vertebra, anus, kardiyovaskuler sistem, trakea, ozefagus, bobrek ve ekstremite anomalileri), DiGeorge, Noonan ve Williams sendromlar en cok gorulenlerdir. Cevresel etkenler:
a.Annenin insulin bagml diyabetli olmas onemli bir risk etkenidir. Diyabeti olan annelerin bebeklerinde kalp hastalg sklg 5 kat daha fazladr. Gebelikte kan sekerinin yakn denetimi gerekmektedir. Gestasyonel diyabetin dogumsal kalp hastalg riskini artrmadg bildirilmektedir. b. Annenin gebelikte aldg ilaclar teratojenik rol oynayabilir. Ornegin warfarin,thalidomide, vitamin A, antimetabolitler. c.Gebelikte gecirilen enfeksiyonlar: Rubella, coxsackie B, sitomegalovirus, Ebstein- Barr virus, influenza, herpes simplex, kabakulak, toxoplazma gondii. Ornegin; gebelikte kzamkck geciren annelerin bebeklerinde PDA sk gorulur. d.Kursun, bocek ilaclar gibi zehirli maddeler Genetik nedenler:
Birinci derece akrabalarnda dogumsal kalp hastalg olan bebeklerde dogumsal kalp hastalg daha sktr. Bir arastrmaya gore bir kardesinde kalp hastalg olan cocuklarda risk %3.4, anne ya da babasnda olanlar icin %1.8 bulunmustur. Multifaktoriyel nedenler:
Tek gen defektleri, mevsimsel degisiklikler, genetik predispozisyon. 4. Dogumsal kalp hastalklarnn yineleme riski nedir?
Ailede bir bebekte dogumsal kalp hastalg varsa dogacak diger bebeklerde de hastalgn ortaya ckma olaslg kalp hastalkl cocugu olmayan bir aileye gore daha fazladr. Bir arastrmada kardeslerde gorulme olaslg %2 bulunmustur. Bir baska calsmada riskin 3.9 kat arttg vurgulanmstr. Degisik kalp hastalklar icin bu oran degismektedir. 5. Kalp hastalklar buyume ve gelismeyi nasl etkiler?
Ozellikle kalbin sol tarafndan sag tarafna fazla miktarda kan gecisi olan genis deliklerde (VSD) ya da patent duktus arteriozusta buyume olumsuz etkilenir, kilo alm guclesir. Hipoksi ile birlikte pulmoner kan akm fazla olan kalp hastalklarnda beslenme bozuklugu daha belirgindir. 6. Cocuk ve bebeklerde kalp hastalgnn belirtileri nelerdir? 7. Anne-babay bebekte kalp hastalgndan kuskulandracak durumlar nelerdir?
Bebegin yasna uygun miktarda mama alamamas, Beslenme suresinin uzamas (normalde bir beslenme yaklask 20 dakika surer), Beslenirken yorulma, Beslenirken sk nefes alma, terleme, sinirlenme. 8. Dogumdan once bebekte kalp hastalg olup olmadg anlaslabilir mi?
Fotal ekokardiyografi ile kalp hastalklarnn cogu %83-90 dogrulukla gebelikte tannabilir. 9. Fotal ekokardiyografi gereken durumlar nelerdir?
A. Anne ile ilgili durumlar
a. Annede diyabetes mellitus olmas durumunda bebekte kalp hastalg ortaya ckma insidans %3-7 arasndadr. Kan sekerinin iyi kontrol edilememesi halinde risk en yuksektir.
b. Kollajen doku hastalklar: Annede sistemik lupus eritematozus gibi otoantikor uretimi gorulen bir hastalgn olmas fotusta ritim sorunlarna neden olabilir.
c. Fenilketonuri: Bebekte kalp hastalg riski %25-50 arasndadr. Fenilalanin duzeyi yuksek olan annelerin cocuklarnda kalp hastalg sklg normal populasyonun 10 katdr.
d. Kan uyusmazlg: Fotuste kanszlga ve kalp yetmezligine neden olabilir.
e. leri anne yas: 35 yas ustundeki annelerin bebeklerinde dogumsal bozukluklar daha sktr (ozellikle trizomi 21).
f. Gebelik srasnda kullanlan baz ilaclar fotusta organ gelisimini bozabilir.
g. Gebelikte enfeksiyon
h. Daha once anomalili bebeklerin dogmus olmas B. Fetusla ilgili durumlar
a. Gebelik srasnda yaplan ultrasonografik incelemelerde kalpte anormallikten kuskulanlmas. Kalbin dort-bosluk pozisyonunda anormal goruntu dogumsal kalp hastalg olaslgn dusundurur.
b. Ultrasonografide kromozom anomalisi dusunduren bir bulgu olmas kalbin de ayrntl incelenmesini gerektirir.
c. Fotal kalp hznda anormallik
d. Ailede dogumsal kalp hastalg oykusu; Fotal ekokardiyografi 16. haftadan itibaren her gebelik haftasnda yaplabilir. lk inceleme icin 18-20. haftalarn secilme nedeni goruntunun daha iyi olmas ve anormallik saptandgnda gebeligi sonlandrma sans vermesidir. 10. Dogumsal kalp hastalklarna tan ne zaman ve nasl konulur?
Dogumsal kalp hastalklarnn: %46sna ilk 1 haftaya kadar %88.3une 1 yasna kadar %98.8ine 4 yasna kadar tan konulur. Tanlarn buyuk ksm yalnzca hastann yaknmalarnn dinlenmesi ve muayene ile konulabilir. Cagdas cocuk kardiyolojisinde ekokardiyografi ile hemen tum kalp hastalklarna tan onulabilmektedir. Dogumsal kalp hastalkl bebeklerin pek cogu gunumuzde pediatrik kardiyoloji ve kalp cerrahisindeki gelismelerle tedavi edilebilir hale gelmistir. Kalp hastalklarndan olumler yasamn ilk haftasndaki olumlerin yalnz %3-5lik ksmn tutar. lk ay icindeki olumlerin %33unden dogumsal kalp hastalklar sorumludur. Bununla birlikte dogumsal kalp hastalklarnn buyuk bolumu girisimsel kardiyoloji (balon valvuloplasti, koil ile PDA kapatlmas, vb) ve cerrahi yontemlerle basar ile tedavi edilebilir.